国家医保局消息，截至目前，我国已将大约100种罕见病药物纳入基本医保目录，覆盖42种罕见病。
近年来，国家医保局持续加大罕见病保障力度，建立以基本医保、大病保险、医疗救助为主体的三重保障体系，并积极探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径。通过医保谈判，多种高价罕见病药物价格大幅降低。2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%。医保平均为每人次罕见病患者减负5500元左右。与此同时，对新纳入医保的罕见病用药实行医院、药店 “双通道”供药机制，并将罕见病纳入门诊慢性特殊疾病保障范围。
近年来，我国不断完善罕见病救治体系，提升罕见病诊疗能力，罕见病患者平均确诊时间从以往的4年缩短到4周以内，医疗花费降低90%。
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